[2017 CSCO]贾淑芹教授:遗传性肿瘤的三生三世

摘要: 研究表明,癌症和遗传存在确确实实的关联。来自北京大学肿瘤医院的贾淑芹教授团队最近完成了中国最大规模的胃癌遗传易患基因相关研究,让我们一起了解一下该研究的相关情况。

11-04 12:37 首页 贝瑞和康

虽然癌症不都是遗传导致的,但是癌症和遗传确确实实存在关联。来自北京大学肿瘤医院的贾淑芹教授团队最近完成了中国最大规模的胃癌遗传易患基因相关研究,下面有请她为大家介绍一下该研究的相关情况。


贾淑芹教授  北京大学肿瘤医院分子诊断中心常务副主任、科研处处长、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组秘书长、中国医促会国际交流专委会常务委员。是国内肿瘤遗传咨询师培训班的发起者之一,积极推进中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组的成立。

肿瘤资讯:关于北京大学肿瘤医院与贝瑞基因共同进行的胃癌研究您提到两个关键词,“中国最大规模”和“易感性筛查”,请您介绍一下这两个概念好吗?

贾淑芹教授:我们合作的是中国人群胃癌中一组遗传易患基因的筛查。说到最大规模,首先,我国人群胃癌的发病率非常高,每年新发病例约占全球的47%,我们北京大学肿瘤医院建院40多年来一直以胃肠癌的防、诊、治为主要研究方向,从上世纪九十年代开始就建立起肿瘤生物样本库,目前已成为国内最大生物样本库之一。我们项目组对遗传性胃癌非常关注,因此当NCCN指南中新增了遗传性胃癌的筛查内容后,我们把握时机,在很短的时间内就从样本库中调取了两千多例胃癌患者抗凝血样本并开始了筛查遗传易患基因的合作,经文献回顾,这也是其他研究(包括国内、国际)所不具备的样本资源,因此我们做的是中国乃至世界范围内最大规模的胃癌遗传易患性基因筛查研究。

至于“易感性”筛查,在今天和本次CSCO大会的遗传性肿瘤专场中我的另一个讲座里都提到,我们做肿瘤遗传咨询培训的讲者所达成的共识是,hereditary susceptibility 一般会翻译成遗传易感性或者易患性,由于易感性常常和单核苷酸多态性等词语联系在一起,易感基因的特定变异在人群中的变异频率大于1%,而遗传性肿瘤的“易感”基因的致病变异在人群中的频率小于1%,我们认为把“易感性”换成“易患性”稍加区分更易于理解、更为准确。因此我们就在本次会上做了统一,以后不讲遗传性肿瘤的易感性,而是叫易患性。

为什么要做这么大规模的研究?首先是因为遗传性肿瘤的发病率较低,因此只有大样本量的研究才能更接近最真实的数据。其次,国际上遗传性肿瘤易患基因的筛查数据基本上都来自欧美人群,我们前期多个研究表明,中国人群的遗传数据跟欧美人群相比差异相当大,尤其之前有遗传性乳腺癌的比对结果,同样显示了巨大的差异。因此我们希望能够通过跟贝瑞基因一起合作,为探明中国人的遗传性胃癌易患基因、建立中国人群自己的遗传性肿瘤数据库做一些贡献。


肿瘤资讯:该项研究中,北京大学肿瘤医院和贝瑞基因各自承担了哪部分工作?

贾淑芹教授:在这项研究中,标本来自于北大肿瘤医院2012年到2015年间未经筛选的胃癌患者样本,即在家族史、性别、年龄等一般情况和临床病理参数上均未做筛选的连续病例2300余例,我们将这些病例的一般资料和临床病理参数、随访信息核实和补充完整后,针对所有患者逐一打电话详细地咨询他们的肿瘤家族史并绘制所有家庭的家系图。对患者一般资料、临床资料、随访信息完整的病例标本进行外周抗凝血DNA的提取,随后进行了DNA浓度、纯度和完整性的检测或者说质控之后完全合格可以测序的样本整2000例。这是我们团队前期做的大部分工作。

贝瑞基因在NGS测序服务方面有很大优势,此前贝瑞基因和我们医院已有八千多例中国人群乳腺癌易患基因筛查的研究经历,该公司在基因检测结果的准确性和信息分析的可信性方面都非常令人信服。这次他们主要是做了测序和数据分析方面的投入,合作前后我们开了很多次的碰头会,对数据解读做了大量的探讨,今天我们得到了之前很多未曾被报导过的有趣数据,得到了我们中国人群中接近真实的遗传性胃癌数据,非常感谢贝瑞基因的无私投入以及在时间和精力上的贡献。


肿瘤资讯:对于目前肿瘤遗传咨询的热点话题,您怎么看待?

贾淑芹教授:肿瘤遗传咨询的热点话题我认为可能包括如下两个方面:一是肿瘤遗传咨询师的规范培训,我们从2016年5月就开始依托中国抗癌协会继教服务部做培训,这也是国内首批和唯一的肿瘤遗传咨询培训班,我们在国内不断的寻找在遗传性肿瘤临床和科研、转化方面做出突出贡献的专家和肿瘤遗传学基础专家,共同为有志于遗传性肿瘤研究的人群,主要是青年临床医生和护士做培训。由于学员基础差距较大,因此目前在课时和上课形式上还没有做到最完美,但是我们一直在努力着。另外,开办这类培训班的一个重要问题是如何进一步规范化和如何持续下去,比如我个人,一边在接受国外专业机构的遗传咨询培训,一边和国内学员分享交流,希望更多更好的授课形式、内容能够让我们未来将开展的遗传咨询工作更顺畅。对于如何持续下去,我们希望有更多的公益基金、第三方企业的加入,尽快使我们能够为患者做更专业的遗传咨询培养大批的紧缺人才。

另一方面就是肿瘤遗传咨询门诊的建设。从去年我们开办培训班以来,国内有很多家医院、体检机构等已经开始建设遗传咨询门诊,一定程度上帮助了部分患者和家属,也侧面带动了高通量基因测序产业发展。但就我个人来看,一些没有临床和研究基础、人员未经规范培训的医院和体检机构跟风建设肿瘤遗传咨询门诊的现状并不是很好,比如有机构打着筛查遗传性肿瘤综合征的旗号,为健康人提供SNP芯片的检测,结果显然无法为顾客提供遗传性肿瘤的风险评估。2008年JNCI杂志已经发布了55种遗传性肿瘤综合征,携带肿瘤易患基因的致病变异可能会导致遗传性肿瘤综合征,遗传性肿瘤综合征又会增加不同的患癌风险和患其他非癌类疾病的风险,而不同的肿瘤易患基因的致病变异也可以导致同一种遗传性肿瘤综合征,加之遗传性肿瘤在临床上本不常见,大约在5%左右,因此这55种遗传性肿瘤综合征对于临床医生来说可能要比55种疾病更加复杂。非专业培训人员很难做出规范的咨询和对健康人或患者的正确帮助。另外,对于已经接受培训的人员来说,开设单瘤种的遗传咨询门诊,如胃癌,每天的门诊量可能会很少,如果要开设综合性肿瘤遗传咨询门诊则对医生的知识背景要求特别高。我们现在也努力在开发一些辅助设备去帮助临床医生无障碍地开设肿瘤遗传咨询门诊。 希望大家把国内的遗传咨询门诊扎扎实实建好,不能急功近利,这样才能够造福广大的患者群众。




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